צוות חוקרים מאוניברסיטת בן גוריון בבאר שבע, הצליח לפענח את הסיבות למחלה גנטית הגורמת למקרים של פיגור שכלי קשה ולאפילפסיה בקרב יהודים ממוצא מרוקאי.
על פי המחקר, המחלה - PCCA2, נגרמת עקב מוטציות בגן VPS53. המחקר, שפורסם בימים אלה בכתב עת מדעי, מעלה כי שתי מוטציות שנמצאו בגן, שכיחות במיוחד בקרב יהודים יוצאי מרוקו, כאשר 1 מכל 37 יהודים יוצאי מרוקו נושא את המוטציה בגן שגורמת למחלה.
מדובר במחלה המתפרצת אצל ילדים, הנולדים בריאים לכאורה, אך כבר בשנה הראשונה לחייהם מורגשת אצלם נסיגה התפתחותית משמעותית, שעד גיל שנתיים באה לידי ביטוי בפיגור שכלי קשה, נוקשות השרירים ובהתקפי אפילפסיה.
צוות המחקר, בראשות פרופ' אוהד בירק, מנהל המכון הגנטי במרכז הרפואי סורוקה וראש המעבדה במכון הלאומי לביוטכנולוגיה באוניברסיטה, גילה כי המוטציות בגן גורמות לליקוי בהובלת חומרים בתוך התא, ובעקבות כך, נוצרת אגירת יתר מזיקה של חומרים בתוך חלקיקים בתא, דבר שמוביל לכל אותם תוצאות קשות.
על פי המחקר, רק במידה ושני בני הזוג נושאים את המוטציה, קיים סיכון של 25 אחוז למחלה בכל אחד מילדיהם.
לאור השכיחות הגבוהה של הנשאים, תשולב ככל הנראה בעתיד בדיקת סקר למחלה במסגרת הבדיקות הגנטיות המוצעות באופן שגרתי ליוצאי יהדות מרוקו לפני הריון.