בדיקת סקר גנטית לאיתור נשאות של מאות מחלות גנטיות

אילוסטרציה (צילום: יח"צ)

התקדמות משמעותית באיתור מוקדם של נשאות למאות שינויים גנטיים סמויים העלולים לגרום למחלות קשות בדור הבא.

זוגות שמבקשים לעבור סקר גנטי יכולים כיום לבחור בין שתי אופציות:

סקר שמותאם למוצא העדתי של הנבדק ובודק האם לנבדק יש נטייה למספר מחלות גנטיות שנפוצות אצל בני המוצא שלו, בהתאם לעדה בקרב יהודים, וסקר שמתבצע בחו"ל ובודק מחלות רבות שנפוצות בעולם, אך אינו מותאם לאוכלוסייה היהודית ואינו בודק מחלות רבות שנפוצות דווקא ביהודים.

בדיקת "הדור הבא" ,שפותחה בשיתוף המכון הגנטי בבית החולים בלינסון ובמעבדות זר ,תאתר את המחלות והמוטציות הגנטיות הנפוצות ביותר בקרב היהודים מכל העדות, ונבנתה באמצעות מידע ממאגרי המידע הגנטי בישראל המתעד את המחלות הגנטיות המוכרות בארץ.

הבדיקה מזהה בו זמנית מוטציות במאות גנים במקביל.

מטרת בדיקות הסקר הגנטי היא לאתר נשאות סמויה של מחלה גנטית באנשים בריאים שאין במשפחתם חולים במחלה גנטית.

המושג "נשאות" מתייחס למצב שבו באדם בריא נמצא שינוי גנטי סמוי בגן מסוים (מוטציה). בכל המחלות הנבדקות, הכרחית נשאות גם אצל האב וגם אצל האם לאותה מחלה כדי שיהיה סיכון של 25% בכל הריון ללידת ילד חולה במחלה.

ולכן, כבר ידוע לכל - לפני החתונה - לנשאות אין משמעות!

בדיקת "הדור הבא" מכילה סריקה וגילוי של כ-500 שינויים גנטיים סמויים באוכלוסייה האשכנזית וכ-300 שינויים גנטיים סמויים באוכלוסייה הלא אשכנזית.

הבדיקה מתעדכנת כל הזמן ע"פ המלצות איגוד הגנטיקאים ומשרד הבריאות.

השינויים הגנטיים הסמויים (מוטציות) עלולים לגרום למחלות קשות מאד בדור הבא !

למי הבדיקה מיועדת?

הבדיקה מתאימה לכל אדם שחושב על הקמת משפחה ! התאמה גנטית היא אחד מהשיקולים לנישואין. לכן, ההמלצה היא להיבדק לפני הנישואין כשעדיין אין בן זוג. הבדיקה כוללת מאות מוטציות הגורמות למחלות קשות מאד באוכלוסייה היהודית ,

עם ישראל עבר נדודים רבים.

האם אתה יודע מה המוצא שלך שלושה ארבעה דורות אחורה?

המשמעות של אי הידיעה יכולה להיות ילדים מאד חולים.

בבדיקה החדשה יש מענה לכל העדות כך נמנעות טעויות של אי בדיקת מחלות ,בשל מוצא מוטעה

בבדיקה אחת מתקבלות תשובות עבור יותר מ-500 מוטציות מאשכנז וכ-300 מוטציות ללא אשכנזים.

(,57 מוטציות ממרוקו, 42 מוטציות מעירק , 28 מוטציות מאירן, 21 מוטציות מתימן , 17 מוטציות מטוניס, 12 מוטציות מלוב, 24 מוטציות מבוכרה, 10 מוטציות מכורדיסטן ,10 מוטציות מצפון אפריקה , 5 מוטציות מהבלקן, 2 מוטציות ממצרים, 4 מוטציות אתיופיה, 11 מוטציות גאורגיה, 1 מוטציה קוצין, 8 מוטציות קווקז , 9 מוטציות לא אשכנזי , 5 מוטציות סוריה, 5 מוטציות טורקיה)

איכות הבדיקה גבוהה מאד על פי שיטות מ"הדור החדש." Next Generation Sequencing.

בבדיקת "הדור הבא" מבית מעבדות "זר" זכות הנבדק להחליט אם ברצונו לקבל את המידע על המחלות הנבדקות, והאם ברצונו לקבל את התשובות או להמתין, ולקבל התאמה מול תשובות בן הזוג.

במעבדות "זר" יינתן בע"ה מענה טלפוני מקצועי על כל שאלה וכן אפשרות לייעוץ גנטי מקצועי על פי הצורך ללא תוספת תשלום.

למעבדות "זר" פריסה ארצית ללקיחת בדיקות.

וזמן ההמתנה? לא עוד המתנה מורטת עצבים של ימים רבים. קבלת התשובה הסופית בע"ה לאחר 12 ימי עבודה.

אז לסיכום - מה הבשורה החדשה?

• מחיר – זול מאד יחסית לתמורה של בדיקת מאות שינויים גנטיים סמויים !

• פאנל- מענה מורחב מאד לכל עדות ישראל

• איכות –Next Generation Sequencing

• מידע -ע"פ בחירה של הנבדק

• יעוץ גנטי- ע"פ הנצרך

• זמן- עד 12 ימי עבודה

• הבדיקה הזו , במחיר 1200 שח נותנת מענה לכל עדות ישראל בזמן קצר ובמחיר אטרקטיבי במיוחד!

  
  לפרטים נוספים הכנסו לכאן >>