בתקופה האחרונה מדברים הרבה מאד בציבור שלנו על הבדיקה הגנטית החדשה "הדור הבא" , ב"מעבדות זר" הנושא הזה של פריצות דרך מדעיות לשירות אנ"ש מאד מסקרן , ולכן אני יושב עם יוכבד – נורית קרקינובסקי , מנהלת בדיקת הסקר הגנטי המורחב "הדור הבא" במעבדות "זר".
האם את יכולה לספר לנו מה הקשר שלך לנושא?
משנת 2004 ועד לשנה האחרונה הייתי בצוות שהקים פיתח וניהל את המעבדה של "דור ישרים". אני מרגישה שעלי לתרום מהידע הרב שיש לי כדי למנוע טרגדיות איומות של לידת תינוקות החולים במחלות גנטיות קשות.
כבר יש בדיקת סקר גנטית , מה חדש?
הדבר הראשון – יש כאן שוני מהותי ביותר באיכות ובכמות . מדובר במהפכה של ממש! לא עוד סל בסיסי ! נבדקים קרוב ל-1000 שינויים גנטיים בכל עדות ישראל !
הדבר השני – שקיפות. בבדיקת "הדור הבא" מבית מעבדות "זר" זכות הנבדק להחליט אם ברצונו לקבל את המידע על המחלות הנבדקות, והאם ברצונו לקבל את התשובות או להמתין, ולקבל התאמה מול תשובות בן הזוג.
הדבר השלישי – איכות. ראש החץ של הטכנולוגיה המדעית מאפשר לבדוק מאות שינויים גנטיים בו זמנית ולהוסיף ולהתעדכן כל הזמן.( Next Generation Sequencing )
הדבר הרביעי – המתנה קצרה ביותר לתשובה (12 ימי עבודה ) ודבר אחרון – השירות. במעבדות "זר" יינתן בע"ה מענה טלפוני מקצועי על כל שאלה וכן אפשרות לייעוץ גנטי מקצועי על פי הצורך ללא תוספת תשלום.
הבדיקה ייעודית לאנ"ש?
כן, בציבור הכללי העלות כמעט כפולה וכוללת מחלות נוספות שמשיקולים חשובים לא כללנו. מדובר בבדיקה הנרחבת ביותר מכלל בדיקות הסקר הגנטי הקיימות בארץ ומיועדת ליהודים בריאים מכל העדות . חשוב לדעת שגם אם לא ידוע על מחלה במשפחה , יש סיכון להולדת ילדים חולים.
האם חשוב לדווח מה המוצא בעת ביצוע הבדיקה?
לא, בבדיקה החדשה יש מענה לכל העדות וכך נמנעות טעויות של אי בדיקת מחלות ,בשל מוצא מוטעה . עם ישראל עבר נדודים רבים. לא תמיד אנחנו יודעים מה המוצא שלושה ארבעה דורות לאחור. בבדיקות על פי מוצא , חוסר הידע עלול להביא לטרגדיות קשות.
את מדברת על שקיפות, מה זה אומר?
כן! הגישה שלנו (לאחר התייעצות עם רבנים) היא שזכות הנבדק לדעת לאלו מחלות נבדק . בנוסף, רק הנבדק יחליט אם ברצונו לקבל את התשובות , או להמתין ולקבל הסבר על ההתאמה מול התשובות בן הזוג.
בנוסף, ניתן לקבל יעוץ מאנשי מקצוע לגבי ההבנה של משמעות תוצאות הבדיקה. עם המידע שברשותו , יכול הנבדק להתייעץ עם רבותיו ולהגיע להחלטות . מובן, שכל המידע חסוי לחלוטין.בעבר, הגישה הייתה שמירת סודיות אפילו מהנבדק עצמו....המושג "נשאות" מתייחס למצב שבו באדם בריא נמצא שינוי גנטי סמוי בגן מסוים (מוטציה).
בכל המחלות הנבדקות, הכרחית נשאות גם אצל האב וגם אצל האם לאותה מחלה כדי שיהיה סיכון של 25% בכל הריון ללידת ילד חולה במחלה. כיום, כבר ידוע לכל - לפני בניית משפחה - לנשאות כלל אין משמעות!
למי הבדיקה מיועדת?
הבדיקה מתאימה לכל אדם שחושב על הקמת משפחה ! המשמעות של אי הידיעה יכולה להיות ילדים מאד חולים. רק בשנה האחרונה נפטרו בישראל יותר מ-500 תינוקות. הקב"ה נתן לנו הרבה מאד ידע - אסור לנו לעצום את העיניים ולומר "לי זה לא יקרה" ! ההשתדלות שלנו היא גם חובתנו כלפי הדור הבא.
אז איפה ניתן להיבדק?
למעבדות "זר" פריסה ארצית ללקיחת בדיקות.
אז לסיכום - מה הבשורה החדשה?
- בדיקת מאות שינויים גנטיים סמויים !
- פאנל- מענה מורחב מאד לכל עדות ישראל
- מחיר – זול מאד יחסית לתמורה
- איכות –Next Generation Sequencing
- מידע -ע"פ בחירה של הנבדק
- יעוץ גנטי- ע"פ הנצרך
- זמן- עד 12 ימי עבודה
- הבדיקה הזו , במחיר 1200 ש"ח נותנת מענה לכל עדות ישראל בזמן קצר ובמחיר אטרקטיבי במיוחד!